Baby Claire and Baby Julie

放完年假頭一天，我們到醫院做羊膜穿刺檢查，醫生建議要休息 2~3 天，所以我又名正言順地休到 228。我還不算高齡產婦，家族裡也沒有唐氏症或其他染色體異常病史，但兩次懷孕都自費做了羊膜穿刺，主要原因在於母血唐氏症篩檢的準確率只有 60~70%，而羊膜穿刺可達 99% 以上。

懷晴晴的時候，我的母血唐氏症篩檢結果判定生出唐氏症兒危險率偏高 (≧1/270)，從知道結果、安排羊膜穿刺時間，到等待檢驗報告出爐 (約需 2~4 週)，身心煎熬七上八下了一個月以上，才終於得到一個令人放心的結果。從那次的經驗，我們體認到即便母血唐氏症篩檢結果正常 (危險率 <1/270)，依然無法完全避免生出唐氏症兒的風險，與其浪費時間等待這個不準確的結果，不如跳過母血唐氏症篩檢，直接做羊膜穿刺檢查，也比較不會錯過抽羊水的適當時機 (16~18 週，母血唐氏症篩檢建議週數為 16~21 週)，據說這也是許多醫護人員及其家屬的作法。

由於是第二次了，心情比較不那麼緊張，聽著醫生和護士小姐們聊著春節期間為了去看美濃的波斯菊花海如何如何地遇上大塞車，20 ml 的羊水一下子就抽出來了。醫生會選擇離胎兒最遠的位置扎針，而抽羊水的全程都有超音波監控胎兒的一舉一動，以確保胎兒的安全，這點讓我放心不少。小寶抽羊水時還在 18 週以內，胎動不算很頻繁，超音波影像裡的她離抽羊水的針頭遠遠地，醫生說小寶寶也會怕，所以躲起來了。記得晴晴抽羊水的時候已接近五個月大，當時看她在我肚子裡像游泳一樣不安分地東跑西跑，而針頭就在她的頭上方不遠處，著實捏了一把冷汗。

羊水呈淺黃色，含有胎兒的尿液，以及少量發育過程中脫落的細胞，這些細胞經過一段時間的培養，進行核型分析 (karyotype analysis) 後，就可以知道染色體是否異常，這也是為什麼羊膜穿刺的檢驗結果需要等比較久的原因。正常人類細胞中有 23 對染色體，所謂唐氏症就是第 21 對染色體多了一個，也就是細胞內共有 47 個染色體。因為羊膜穿刺可以檢驗所有染色體，當然也就可以看到第 23 對的性染色體，判定胎兒的性別。

我們也問過醫生，既然母血唐氏症篩檢的數據可信度不高，何不讓每個孕婦都接受羊膜穿刺檢查呢？然而，執行羊膜穿刺所需耗費的醫療成本較高，且除非符合高齡產婦等條件才會給予健保補助，否則須自費 NT$7500 至 9500 不等 (母血唐氏症篩檢自付 NT$1500)，並不是所有家庭都願意負擔。更重要的是，羊膜穿刺屬侵入性的檢查，仍有低於 1% 的感染或流產機率，因此，做完羊膜穿刺後要多休息，並且連續服用三天的消炎藥和安胎藥。

幾天前，醫院通知羊膜穿刺的初步報告回來了，小寶一切正常，更確定是女生囉！超音波影像顯示小寶的手腳發育正常，沒有兔唇，現在她的頭大約是一顆雞蛋的大小，體重約有 475 g。小寶的胎動也越來越明顯，聽到晴晴的聲音似乎特別興奮，我們也越來越常對著我的肚皮跟小寶說話囉！

小寶 19w3d。小寶在跟我們招手喔！

小寶 19w3d。一二三四五，五個腳趾頭。

參考資料：

母血篩檢唐氏症
羊膜穿刺術
認識唐氏症